Авторизация

Войти с аккаунтов

Или как пользователь сайта:

Если у Вас нет аккаунта, пожалуйста, зарегистрируйтесь.
САЙТ.jpg
Уже
в продаже!

5 генетических тестов, которые стоит пройти каждой женщине

Если верить рекламе медицинских и парамедицинских центров, то в наше время с помощью генетических тестов можно узнать о себе всё — от национальности и места рождения прабабушек и прадедушек, до наиболее подходящей профессии и даже оптимальном типе личности спутника жизни. Конечно, это далеко не так. Какими же реальными возможностями обладает современная генетика человека?
вар.jpg

Тактаров_Евразийская-клиника.jpg

Владимир Тактаров,
профессор, д.м.н., врач-генетик Евразийской клиники EA Clinic


Кто-то уже метко и не без остроумия разделил эту сферу научно-прикладной деятельности на три подвида: генетика фундаментальная, генетика развлекательная и генетика познавательная.
Фундаментальная постоянно развивается и совершенствуется, но обычному человеку не понятна. Она нужна врачам для практической работы с наследственными болезнями, пациентами и их семьями. Развлекательная генетика предлагает большой спектр услуг — от откровенно шарлатанских, вроде подбора будущей профессии по отпечаткам пальцев, до весьма дорогостоящих молекулярно-генетических тестов. А что: заплатил, сдал биоматериал и готово — сведения о предрасположенности к более чем 150 болезням выдаются на руки… Вот только потом всё равно надо обращаться к врачам по профильным специальностям.
Основная проблема состоит в интерпретации результатов таких анализов. Чаще всего они тестируют гены предрасположенности к так называемым мультифакториальным заболеваниям (гипертоническая болезнь, сахарный диабет, атеросклероз, различные виды опухолей и др). А вот познавательная генетика может оказаться действительно незаменимой. Какие же тесты стоит пройти каждой молодой женщине?

Тест №1

Прежде всего, стоит провериться на мутацию фактора V (лейденовская мутация, резистентность к протеину С). Данный фактор — белок, который отвечает за процесс свёртывания крови, и его дефект вызывает повышенный риск тромбообразования (тромбофилии), существенно осложняющий протекание беременности и родов. По данным некоторых авторов он встречается практически у каждой 5-6-ой женщины в Москве.

Тест №2

Необходимо пройти тест на мутацию гена гемостаза (свёртывания крови) PAI-1 или ингибитора активатора плазминогена 1-го типа. Этот белок с мудрёным названием в случае дефекта также нарушает процесс свёртывания крови (если изменён его ген). Носительницы такой мутации часто бесплодны, либо страдают невынашиванием беременности. Кстати, сосудистые "звёздочки" на ногах также заслуга мутации данного гена — привычное удаление дефекта с помощью косметологического лазера в данном случае малоэффективно.

Тест №3

Можно тестировать также полиморфизм генов так называемого фолатного цикла MTRR и MTHFR или цикла фолиевой кислоты (витамина В9). Носительницы дефектного гена из этой группы не только страдают анемиями и заболеваниями желудочно-кишечного тракта и нервной системы, но и имеют повышенный риск формирования пороков развития плода во время беременности, особенно при приёме некоторых лекарственных препаратов и алкоголя.
  • Вышеперечисленные тесты являются практически обязательными при подборе оральных контрацептивов (ОК). Сочетание таких факторов как курение, избыточный вес, проблемы с венами, высокий уровень холестерина и мутации данных генов могут быть смертельно опасными при гормональной контрацепции.

Тест №4

Очень важно выявить мутацию генов рака молочной железы и яичников BRCА 1 и BRCА 2. У женщин-носительниц дефектных генов повышен риск развития злокачественных опухолей в пред- или постменапаузальном периоде. Вот только проводить тестирование необходимо не по отдельным "точкам" гена, как это делают в большинстве коммерческих центров в России, а расшифровать весь ген, так как в большинстве случаев каждая мутация уникальна.
Основная же проблема — отсутствие выработанной тактики при выявлении мутации на доклинической стадии, когда рак молочной железы или яичников ещё никак себя не проявляет — печальная история с Анджелиной Джоли это хорошо иллюстрирует.

Тест №5

Ну и наконец, нужно тестировать мутацию гена белка проколлагена 1 или COL1A1. У его носительниц достоверно повышен риск развития тяжёлых форм остеопороза (потеря массы костной ткани) в менопаузе. У женщин в более молодом возрасте распространены стоматологические проблемы, например, тяжёлые формы пародонтита. В разных тканях организма выделяют до 28 типов белка-коллагена, поэтому его мутации отвечают за большой спектр проблем у носительниц — от преждевременного старения кожи до нарушений осанки и близорукости, так что тема эта в современной медицинской генетике модная и быстро развивающаяся.
Нравится
Дата публикации: 12.12.2016 10:10:46
Количество комментариев 0

Введите код с картинки

CAPTCHA
Новости партнеров

Интересное в сети